Проверка на редкие заболевания: что нужно знать родителям о неонатальном скрининге

Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить. Для этого существует неонатальный скрининг, который с 2023 года расширился до 36 заболеваний.

Это исследование проводят всем новорожденным. Кровь на анализ берут из пяточки ребенка на 2-е сутки его жизни, у недоношенных малышей - на 7-е сутки. Образец крови берется на два бумажных тест-бланках и транспортируется в биохимическую лабораторию.

«Цель исследования — выявить врождённые заболевания как можно раньше, чтобы своевременно начать лечение и предотвратить тяжелую инвалидизацию» , - отметила заведующая отделением новорожденных Клиники ЮУГМУ Елена Петрашева .

Результаты обследования готовятся в течение недели. Если обнаруживается риск по одному из входящих в скрининг заболеваний, информируется мать ребенка и поликлиническая служба. В этом случае требуется повторное проведение обследования для подтверждения или исключения диагноза.

Сегодня в мире насчитывается свыше 7 000 редких заболеваний. Около 90% таких болезней — наследственные. Программа расширенного неонатального скрининга является основным инструментом своевременной диагностики заболевания.

В 2023 году в Челябинской области с помощью неонатального скрининга выявлено 33 случая заболеваний, в том числе 2 случая галактоземии, у 6 - адреногенитального синдрома, 15 - первичного гипотиреоза, 9 - фенилкетонурии и 1 случай муковисцидоза.

Ещё новости о событии:

Такое исследование проводят всем новорожденным. #дети #медицина врач детский Фото: ru.freepik.com Новорожденным проводят неонатальный скрининг,
18:41 29.02.2024 31TV.RU - Челябинск
Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить.
16:44 29.02.2024 Клиника Южно-Уральского ГМУ - Челябинск
По инициативе европейской организации по изучению редких болезней в 2008 году 29 февраля официально получил статус Международного дня редких или орфанных заболеваний.
12:01 29.02.2024 Минздрав - Челябинск
На Южном Урале проживают 562 пациента с редкими (орфанными) заболеваниями, из которых 278 — дети.
11:50 29.02.2024 Pchela.News - Челябинск
Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить.
10:47 29.02.2024 Минздрав - Челябинск
29 февраля во всем мире отмечается день орфанных заболеваний. В Челябинске работает благотворительный фонд, который занимается помощью детям с редкими болезнями.
19:42 28.02.2024 31TV.RU - Челябинск

Новости соседних регионов по теме:

Фото: freepik.com В Вологодской области зарегистрировано 370 человек с орфанными заболеваниями.
11:40 01.03.2024 Cher-Poisk.Ru - Череповец
Фото: piqsels С начала прошлого года в Республике Крым ввели расширенный неонатальный скрининг, который позволяет определить у новорождённых 36 видов наследственных заболеваний.
09:22 01.03.2024 Вести Крым - Симферополь
Для этих целей в регионе закупается более 10 УЗИ-аппаратов В 2024 году планируется оснастить женские консультации современным оборудованием для более точного принатального скрининга в Приморье.
14:30 01.03.2024 Primorye24.Ru - Владивосток
Фото: freepik.com Сегодня в Бурятии в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включены 167 пациентов, из которых 89 – это дети, и 78 – взрослые.
10:20 01.03.2024 Газета Новая Бурятия - Улан-Удэ
Специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2023 году обследовали более 130 тыс младенцев, родившихся на территории 10 регионов Сибири.
08:20 01.03.2024 NIATomsk.Ru - Томск
В Приморье в текущем году планируется оснастить женские консультации современным оборудованием для более точного пренатального скрининга.
11:44 01.03.2024 Чугуевский район - Чугуевка
© Александр Глуз / «Петербургский дневник» Они получили генозаместительную терапию.
23:02 29.02.2024 ЛенТВ24 - ЛенОбласть
Фото: Istockphoto / Andrzej Rostek В Первой детской городской больнице Санкт-Петербурга благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией.
19:01 29.02.2024 РТВ-Подмосковье - Подмосковье
В рамках Международного дня редких (орфанных) заболеваний профессор Людмила Щугарева рассказала о том, как благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией.
18:40 29.02.2024 ТК Санкт-Петербург - Санкт-Петербург
Редкие заболевания, которым в календаре посвящена дата 29 февраля, затрагивают примерно 350 миллионов человек в мире.
20:05 29.02.2024 Информационный портал Свердловской области - Екатеринбург
В Европе орфанными (редкими) считаются заболевания, поражающие 1 человека из 2000, в России - 10 человек на 100 тысяч населения.
18:41 29.02.2024 Вологда-поиск - Вологда
29 февраля — Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата — редкое заболевание).
23:16 29.02.2024 Министерство здравоохранения - Улан-Удэ
Сегодня, 29 февраля, отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, в не високосные годы отмечается 28 февраля.
18:05 29.02.2024 Районная больница - Нефтеюганск
В Республике Крым с 1 января 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг, который включает проведение исследований всем новорожденным на 36 наследственных заболеваний.
15:55 29.02.2024 Крымское информационное агентство - Симферополь
Генетик Евгений Топыев занимается исследованием анализов крови новорождённых детей на наличие заболеваний.
22:31 29.02.2024 ГТРК Саха - Якутск
Некоторые медики предлагают не расписывать молодожёнов в ЗАГСе без справок о генетической совместимости.
17:30 29.02.2024 ОТВ - Екатеринбург
В Приморье в текущем году планируется оснастить женские консультации современным оборудованием для более точного пренатального скрининга.
22:58 29.02.2024 Администрация Приморского края - Владивосток
Стало известно, скольких детей со спинальной мышечной атрофией удалось спасти.
12:41 29.02.2024 Moika78.Ru - Санкт-Петербург
Важную роль сыграл неонатальный скрининг Фото: Александр Глуз / «Петербургский дневник» Сегодня отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний.
11:28 29.02.2024 Петербургский дневник - Санкт-Петербург
Важную роль сыграл неонатальный скрининг Фото: Александр Глуз / «Петербургский дневник» Сегодня отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний.
11:01 29.02.2024 Spbdnevnik.ru - Санкт-Петербург
 
По теме
Витамин Е играет значительную роль в поддержании здоровья кожи, зрения и иммунной системы.
Терапевт – это специалист широкого профиля, задачами которого являются диагностика, лечение и профилактика заболеваний практически всех органов и систем.
По данным Территориального отдела Управления Роспотребнадзора по Челябинской области отмечен рост заболеваемости описторхозом в 2023 году в два раза по сравнению с 2022 годом.
Организаторы «Уральского беременного форума» поделились программой мероприятия Молодые мамы и отцы, а также те, кто только планируют беременность, смогут почерпнуть много полезного из встреч на форуме Фото:
КП Челябинск
Прогноз погоды на ближайшие дни - Вся-Округа.РФ Специалисты Челябинского ЦГМС прогнозируют похолодание в ближайшие дни. Сегодня, в среду днем столбик термометра поднимется только до +3, +8 градусов, а ночью – будет -1, +4 градуса.
Вся-Округа.РФ
Мигрант, оскорбивший двух девушек в Челябинске, будет выдворен из России - Полит74 Молодой человек оштрафован и должен покинуть пределы страны. Фото Олега Каргаполова (из архива Вечернего Челябинска) Фото Олега Каргаполова (из архива Вечернего Челябинска) По инициативе полицейских молодой человек,
Полит74
У берёз — самый расцвет сил. В воздухе очень много берёзовой пыльцы. На асфальте, машинах, в квартирах при открытых окнах появился тонкий жёлто-салатовый налёт.
Газета Карабашский рабочий
МВД: Раскрыть дерзкое убийство пенсионера в Магнитогорске стало делом чести - Агентство новостей Доступ Раскрыть дерзкое убийство пенсионера в Магнитогорске для сотрудников полиции стало делом чести, заявили в ГУ МВД по Челябинской области, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».
Агентство новостей Доступ
«Читаем всей семьёй» - Газета Всходы В Нагайбакском районе проведена Всероссийская акция  Ежегодная Всероссийская акция «Библионочь-2024»: «Читаем всей семьёй» была посвящена Году семьи и прошла по всей стране в 13-й раз.
Газета Всходы
В Челябинске состоялся Тотальный диктант - Копейский рабочий Он впервые проходил в «ИТ-лицее Привилегия». Автор: Анна Солнечная Фото: Игорь Бакулев 20 апреля по всей России состоялся Тотальный диктант в юбилейный 20-й раз.
Копейский рабочий
«Весеннее обострение 2024» в ЮУТУ - ЮУИУиЭ На базе Южно-Уральского технологического университета 4 апреля прошел финал областного фестиваля отрядной песни «Весеннее обострение 2024».
ЮУИУиЭ