За весь прошлый год южноуральские врачи с помощью неонатального скрининга выявили 33 случая орфанных заболеваний

За весь прошлый год южноуральские врачи с помощью неонатального скрининга выявили 33 случая орфанных заболеваний
За весь прошлый год южноуральские врачи с помощью неонатального скрининга выявили 33 случая орфанных заболеваний
Фото: 31tv.ru
Такое исследование проводят всем новорожденным. #дети #медицина

врач детский

Фото: ru.freepik.com

Новорожденным проводят неонатальный скрининг, позволяющий распознать и начать лечение врожденных патологий на раннем этапе. С прошлого года скрининг стал включать в себя 36 заболеваний.

В Челябинской области за весь 2023 год врачи выявили 33 случая наследственных и врожденных заболеваний по данным Минздрава. Из них 2 случая галактоземии (тяжелое нарушение обмена веществ) , 6 – адреногенитального синдрома («поломка» работы коры надпочечников) . У 15 малышей врачи обнаружили первичный гипотиреоз (сложное заболевание щитовидки) , у 9 – фенилкетонурии («ошибка» метаболизма аминокислот) и 1 случай муковисцидоза (поражение экзокринных желез, важных органов и систем) .

– Цель исследования — выявить врождённые заболевания как можно раньше, чтобы своевременно начать лечение и предотвратить тяжелую инвалидизацию, – отметила заведующая отделением новорожденных Клиники ЮУГМУ Елена Петрашева.

врач

Фото: pixabay.com

Для неонатального исследования из пятки малыша берут анализ крови. В случае риска по одному из 36 заболеваний, информацию доводят до родителей младенца и проводят обследование повторно.

Однако сдать тест на редкие заболевания можно еще при планировании беременности и во время вынашивания плода. Генетический анализ покажет вероятность развития у ребенка того или иного редкого заболевания. Такие исследования рекомендуют проходить тем, у кого в роду были какие-либо патологии .

Ещё новости о событии:

За весь прошлый год южноуральские врачи с помощью неонатального скрининга выявили 33 случая орфанных заболеваний - 31TV.RU
Такое исследование проводят всем новорожденным. #дети #медицина врач детский Фото: ru.freepik.com Новорожденным проводят неонатальный скрининг,
18:41 29.02.2024 31TV.RU - Челябинск
Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить.
16:44 29.02.2024 Клиника Южно-Уральского ГМУ - Челябинск
По инициативе европейской организации по изучению редких болезней в 2008 году 29 февраля официально получил статус Международного дня редких или орфанных заболеваний.
12:01 29.02.2024 Минздрав - Челябинск
На Южном Урале проживают 562 пациента с редкими (орфанными) заболеваниями, из которых 278 — дети.
11:50 29.02.2024 Pchela.News - Челябинск
Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить.
10:47 29.02.2024 Минздрав - Челябинск
29 февраля во всем мире отмечается день орфанных заболеваний. В Челябинске работает благотворительный фонд, который занимается помощью детям с редкими болезнями.
19:42 28.02.2024 31TV.RU - Челябинск

Новости соседних регионов по теме:

Фото: freepik.com В Вологодской области зарегистрировано 370 человек с орфанными заболеваниями.
11:40 01.03.2024 Cher-Poisk.Ru - Череповец
Фото: piqsels С начала прошлого года в Республике Крым ввели расширенный неонатальный скрининг, который позволяет определить у новорождённых 36 видов наследственных заболеваний.
09:22 01.03.2024 Вести Крым - Симферополь
Для этих целей в регионе закупается более 10 УЗИ-аппаратов В 2024 году планируется оснастить женские консультации современным оборудованием для более точного принатального скрининга в Приморье.
14:30 01.03.2024 Primorye24.Ru - Владивосток
Фото: freepik.com Сегодня в Бурятии в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включены 167 пациентов, из которых 89 – это дети, и 78 – взрослые.
10:20 01.03.2024 Газета Новая Бурятия - Улан-Удэ
Специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2023 году обследовали более 130 тыс младенцев, родившихся на территории 10 регионов Сибири.
08:20 01.03.2024 NIATomsk.Ru - Томск
В Приморье в текущем году планируется оснастить женские консультации современным оборудованием для более точного пренатального скрининга.
11:44 01.03.2024 Чугуевский район - Чугуевка
Редкие заболевания, которым в календаре посвящена дата 29 февраля, затрагивают примерно 350 миллионов человек в мире.
20:05 29.02.2024 Информационный портал Свердловской области - Екатеринбург
В Европе орфанными (редкими) считаются заболевания, поражающие 1 человека из 2000, в России - 10 человек на 100 тысяч населения.
18:41 29.02.2024 Вологда-поиск - Вологда
Сегодня, 29 февраля, отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, в не високосные годы отмечается 28 февраля.
18:05 29.02.2024 Районная больница - Нефтеюганск
В Республике Крым с 1 января 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг, который включает проведение исследований всем новорожденным на 36 наследственных заболеваний.
15:55 29.02.2024 Крымское информационное агентство - Симферополь
Генетик Евгений Топыев занимается исследованием анализов крови новорождённых детей на наличие заболеваний.
22:31 29.02.2024 ГТРК Саха - Якутск
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
15:23 29.02.2024 Межрайонный медицинский центр - Шилово
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
14:50 29.02.2024 Городская больница №11 - Рязань
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
14:37 29.02.2024 Медицинский центр - Касимов
Большинство страдающих редкими заболеваниями в Ульяновской области – это дети Екатерина САВИНОВА Большинство страдающих редкими заболеваниями в Ульяновской области – это дети.
14:02 29.02.2024 Комсомольская правда - Ульяновск
Управление Роспотребнадзора по Ставропольскому краю информирует: 29 февраля – редкая дата, встречающаяся всего раз в четыре года, поэтому неудивительно, что именно эту дату посвятили Международному дню редких заболеваний.
12:33 29.02.2024 Роспотребнадзор - Ставрополь
Специальный баннер к   Международному дню редких заболеваний Дата события уникальна для каждого года.
12:10 29.02.2024 Городская больница №1 - Чебоксары
Специальный баннер к   Международному дню редких заболеваний Дата события уникальна для каждого года.
11:50 29.02.2024 Центральная городская больница - Чебоксары
Специальный баннер к   Международному дню редких заболеваний Дата события уникальна для каждого года.
11:41 29.02.2024 Чебоксарская РБ - Чебоксары
 
По теме
Отец несовершеннолетнего ребёнка из Сатки возмутился действиями медиков. Дело в том, что в марте 2024 года его ребёнок обратился за медицинской помощью к врачу-травматологу с переломом, который появился, предположительно,
   Студенты 4 курса Троицкого медицинского колледжа прошли производственную практику по профилю специальности в ГБУЗ «Областная больница г. Троицк», а также в других лечебных учреждениях Челябинской области.
Источник фото: пресс-служба Минздрава Челябинской области Медицинский транспорт оснащен кондиционерами, аудиосистемами, что обеспечит более комфортные условия труда водителей и медицинских работников.
Аномальная жара придет на Южный Урал - Полит74 В эти выходные столбики термометров поднимутся до +30 градусов. Фото Юлии Боровиковой (Вечерний Челябинск) Фото Юлии Боровиковой (Вечерний Челябинск) Уже завтра,
Полит74
_p8Suz2p5A8 - МЦБС Еманжелинского района Ребята, помните о том, Что нельзя шутить с огнём. Кто с огнём неосторожен, У того пожар возможен!
МЦБС Еманжелинского района
   Студенты 4 курса Троицкого медицинского колледжа прошли производственную практику по профилю специальности в ГБУЗ «Областная больница г. Троицк», а также в других лечебных учреждениях Челябинской области.
Газета Регион
Отец несовершеннолетнего ребёнка из Сатки возмутился действиями медиков. Дело в том, что в марте 2024 года его ребёнок обратился за медицинской помощью к врачу-травматологу с переломом, который появился, предположительно,
GovoritSatka.Ru
В воскресенье, 21 апреля, Государственный исторический музей Южного Урала приглашает любознательных малышей в гости к бабе Варе на весеннее занятие «Зачем липку ободрали?» , которое пройдёт в экспозиции «Детский музей».
Исторический музей