«Для регионов редкие дети тяжелы и порой неудобны». Разговор с директором благотворительного фонда

«С улучшением диагностики заболевания могут уходить из раздела редких. Думаю, лет через пять СМА уйдет из редких»
Дети со спинальной мышечной атрофией
Занятия для детей в фонде проводят бесплатно
Фото: 31tv.ru
29 февраля во всем мире отмечается день орфанных заболеваний. В Челябинске работает благотворительный фонд, который занимается помощью детям с редкими болезнями. Можно ли предупредить генетические заболевания на этапе планирования беременности, сколько стоят самые дорогие лекарства и почему пациенты сталкиваются со сложностями при получении помощи от государства — обсуждаем с директором фонда «Редкие дети» Натальей Астафьевой. #дети #здоровье

Руководитель фонда Наталья Астафьева

Фото: Анна Адианова / 31tv.ru

Сколько же редких? — Никто не знает.

Фонд оказывает помощь более 200 детям из Челябинской области и соседних регионов. Определить точное количество носителей генетических заболеваний на Южном Урале пока невозможно.

— Никто достоверно не скажет, сколько в Челябинской области детей с редкими заболеваниями. Есть регистры минздрава. Из нашей практики мы видим, что туда попадают не все дети. Например, если родители приняли решение лечиться в федеральном центре. Кто-то находится в поисках диагноза. В целом по стране также нет регистра. Никто не знает, сколько в стране редких детей, — отметила Наталья Астафьева.

Фонд «Редкие дети» начал свою работу с оказания помощи детям-бабочкам. Заболевание характеризуется образованием пузырей на коже. Сейчас среди подопечных фонда это наиболее распространенный диагноз. Таким детям в первую очередь нужны дорогостоящие сетки, бинты и мази, а такие изделия не являются лекарствами. Из-за этого родителям и благотворительному фонду приходилось самостоятельно приобретать эти товары. Недавно к помощи подключились региональные власти.

Буллёзный эпидермолиз. Эта болезнь вызывается поломкой генов. Детей с этим редким заболеванием называют «бабочками». У таких детей очень хрупкая кожа. Основные проявления болезни — пузыри на коже и слизистых оболочках рта, желудочно-кишечного трактов. В среднем с такой болезнью рождается 1 ребенок из 50 тыс.

 

Фонд получил от города бесплатное помещение для организации работы с родителями и детьми

Фото: Анна Адианова / 31tv.ru

В прошлом году для детей-бабочек впервые закупили перевязочные материалы.

— Дети-бабочки — это дети, которые качественно и долго живут благодаря своевременной обработки кожи. Это дорогостоящие сетки, бинты, мази — длинный список уходовых средств. В России они не считаются лекарствами, но конкретно для этих детей не нужны таблетки, им нужны перевязочные средства. В 2023 году впервые детям-бабочкам частично закупили перевязочные материалы. Этот объем не закрывает всех потребностей редких детей, но никогда ранее такие материалы не закупались. Сейчас в регионе 13 детей-бабочек. На эти цели было выделено 14 млн рублей, — рассказала директор фонда.

В этом году закупка тоже планируется. Кроме того, аналогичную помощь начнут оказывать детям-рыбкам. Необходимые изделия получат 12 юных жителей региона.

Ихтиоз. Эта болезнь также вызывается поломкой генов. Детей с таким заболеванием называют «рыбками», потому что их кожа похожа на чешую. Заболевание характеризуется нарушениями ороговения. В тяжелых случаях патология распространяется на нервную и сердечно-сосудистую систему. Такое заболевание встречается примерно у одного ребенка из 300 тыс.

Яна — ребенок-рыбка

Фото: 31 канал

Но не все нужные мази минздрав может приобрести. Дело в том, что некоторые препараты относятся к косметическим, а такие средства ведомству закупать нельзя.

— Частично закроются потребности 12 детей с диагнозом ихтиоз. Уже начали получать увлажняющие крема, мази. То, что может минздрав закупить. Мази, уходовые средства не всегда может закупить минздрав. Большой перечень средств, которые нужны детям-рыбкам, являются косметическими. Косметика не является лекарством. Здесь возникает конфликт. Минздрав косметику закупать не может. Такие нюансы встречаются практически в каждом диагнозе, — подчеркнула Наталья Астафьева.

Например, со сложностью при получении лекарства столкнулся мальчик-бабочка, у которого заболевание протекает в тяжелой форме.

— Мальчику диагностировали почечную недостаточность. Мы не можем получить препарат, который входит в ОМС. Он получает его, когда находится в больнице, но большую часть времени он проводит дома и обеспечение никак не налажено. Этот препарат мы ему закупаем самостоятельно почти год. Препарат в прямом смысле продлевает жизнь ребенка. Альбумин поддерживает работу почечной системы. Нужен индивидуальный подход. Этим тяжелы и порой для регионов неудобны редкие дети. В редких диагнозах такие ситуации — не исключение, — сказала директор фонда.

«С улучшением диагностики заболевания могут уходить из раздела редких. Думаю, лет через пять СМА уйдет из редких»

Фото: Анна Адианова / 31tv.ru

Сейчас бесплатные лекарства получают около 90% подопечных фонда.

Самые дорогие препараты для южноуральских детей с редкими заболеваниями закупает российский фонд «Круг добра».

— Этот фонд получает проценты от людей, которые зарабатывают больше 5 млн рублей. Сейчас ребенку со СМА назначили «Рисдиплам». Его будет закупать «Круг добра». Годовой курс стоит около 20 млн рублей. У нас есть девочка, у которой большая выработка соли. У нее препарат стоит от 20 до 30 млн. Есть мальчик с миодистрофией Дюшенна, ему «Круг добра» закупает препарат, он стоит 100 млн. Это то, что мы, как региональный фонд, не поднимем, — пояснила Наталья Астафьева.

Миодистрофия Дюшенна. Заболевание характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, утомляемостью, затруднениями при движении. Эта болезнь в подавляющих случаях поражает мальчиков, у девочек встречается в редких случаях. Ежегодно в мире 1 из 3,5-5 тыс. мальчиков рождается с миодистрофией Дюшенна.

СМА — спинальная мышечная атрофия. Это редкое генетическое заболевание, которое поражает часть нервной системы, вызывает атрофию мышц. Заболевание встречается у одного из 6-10 тыс. детей.

Дети со спинальной мышечной атрофией

Фото: 31 канал

Большинство закупаемых препаратов и изделий производят за рубежом.

— Из того, что мы закупаем, 70% — это зарубежье, 30% — Россия. Сейчас Россия делает акцент на производство своих препаратов, перевязок. Просто на все это нужно время. Проще и дешевле было бы закупать в России. Бинты из зарубежья не врастают так сильно в рану и проще снимаются. Верю, что мы когда-нибудь придем к такому. Есть дети с заболеваниями в тяжелых формах, которым нужны профессиональные импортные средства. Они без них не выживают, кожа гниет, ребенок теряет подвижность, — сообщила собеседница.

Здесь проходят бесплатные занятия с детьми

Фото: Анна Адианова / 31tv.ru

У минздрава России есть реестр редких заболеваний, который упрощает медикам поиск информации о редких диагнозах и методах помощи пациентам. Но далеко не все диагнозы входят в этот список. По словам Натальи Астафьевой, заболеваний более половины подопечных фонда в этом реестре нет.

— Врачи могут открыть этот список и узнать, что диагноз описан, изучен, подобраны инструменты для его коррекции. Все родители детских детей хотят, чтобы диагнозы попадали туда. Если заболевания там нет, нет понятной клинической картины, нет понятного лечения, нет зарегистрированных лекарств. Процесс обеспечения лекарствами и финансирования усложняется. Должен быть второй список, куда должны быть включены все редкие заболевания. Тогда будет понятнее родителям и врачам, что такие мутации где-то проявлялись, чтобы понимать, что будет завтра, — отметила специалист.

Сейчас только на постановку диагноза для детей с ультраредкими заболеваниями порой уходит до 5 лет.

В Челябинской области есть единичные случаи заболеваний. Среди них — мутация гена СOL3. Это случай уникален тем, что он пока единственный выявленный в России. Но это не означает, что детей с такой мутацией в стране больше нет.

— Редкие заболевания чаще всего мультисистемны. Это комплекс разных проявлений, который вызвала поломка какого-то гена. Поломка СOL3 — это умственная отсталость, сбой работы почек, раннее половое созревание, аутический спектр, онкология. Ищем второй случай по России, но пока не нашли. Я не говорю, что это единственный ребенок в России. Я думаю, что такие дети есть, но им не поставлен такой диагноз, — считает Наталья Астафьева.

«Было бы полезно, если бы о нас сообщали в поликлиниках. В дальние точки мы не дотягиваемся»

Фото: Анна Адианова / 31tv.ru

«Генетические поломки есть у каждого человека».

В случае с генетическими болезнями есть два мифа, с которыми специалисты пытаются бороться. Первый — такие заболевания заразны. Второй — редкие дети рождаются в неблагополучных семьях.

— Генетические заболевания не заразны. Если вы видите ребенка, у которого открытые раны, кровь течет, вы никак не можете заразиться. Не надо бежать с площадки со своими детьми, не нужно кричать на мать, что она не умеет ухаживать за ребенком. Генетические поломки есть у каждого человека. Это не история про детей, которые родились в неблагополучных семьях. Как часто нам говорят — «зачем вы помогаете, это же наркоманы или алкоголики». Нет, генетические заболевания не от этого зависят. Все мы имеем генетические поломки и не одну. Нам повезло, что мы встречаем партнера, у которого другая генетическая поломка и с нашей она не пересекается. Тогда рождается ребенок без редких заболеваний, — пояснила специалист.

Родители при планировании беременности могут сдать генетический анализ, который покажет, есть ли вероятность развития у ребенка редкого заболевания.

Такие исследования рекомендуют проходить тем, у кого в роду были какие-либо патологии. Сейчас специалисты фонда хотят получить грант для поддержки таких семей.

— Невозможно на этапе беременности сказать: я хочу предупредить все генетические заболевания, которые возможны. Если вы знаете, что у вас есть поломка и у вашего партнера идентичная поломка, нужно проверять ребенка именно на эту поломку. Но это не дает гарантии, что ребенок не родится с другой поломкой. На этапе планирования беременности при проверке эмбриона на генетическую расположенность вы безусловно потратите деньги, но если у вас рождается редкий ребенок, вы потратите в миллион раз больше и это будет пожизненно. У нас, к сожалению, нет традиции сдачи генетического анализа перед рождением ребенка, — сетует эксперт.

Занятия для детей в фонде проводят бесплатно

Фото: Анна Адианова / 31tv.ru

Кстати, на распространение орфанных заболеваний влияет география. Например, одинаковые поломки в генах часто встречаются на Кавказе.

— Сказать, что Челябинску свойственно какое-либо редкое заболевание, пока не могу. То, что территория проживания и население влияет на скорость распространения редких заболеваний, такое есть. Ингушетия, Дагестан, там разрешены близкие родственные браки. Это увеличение числа встречаемости одинаковых поломок в генах. Они встречаются и у них рождается ребенок, у которого болезнь проявляется. Поэтому там много детей-бабочек, например, — констатировала эксперт.

Влияет ли экология на развитие генетических заболеваний?

— Экология может влиять в большей степени на симптоматику. Есть внешний мир: микроволновки, линолеум. Все тоже влияет на изменение клеток. Никто не скажет, что конкретно и на что влияет. Бешенный темп жизни, загруженность — все это влияет на изменение клеток внутри организма. Каких-то работ, где говорилось бы, что челябинская экология повлияла на мутацию гена, не существует, — заявила Наталья Астафьева.

Выявить редкие заболевания в начале жизни помогает неонатальный скрининг . С 2023 года такую процедуру запустили во всех регионах. В прошлом году во время неонатального скрининга в Челябинской области выявили 33 случая заболеваний. 995 детей попали в группу риска.

Ещё новости о событии:

Такое исследование проводят всем новорожденным. #дети #медицина врач детский Фото: ru.freepik.com Новорожденным проводят неонатальный скрининг,
18:41 29.02.2024 31TV.RU - Челябинск
Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить.
16:44 29.02.2024 Клиника Южно-Уральского ГМУ - Челябинск
По инициативе европейской организации по изучению редких болезней в 2008 году 29 февраля официально получил статус Международного дня редких или орфанных заболеваний.
12:01 29.02.2024 Минздрав - Челябинск
На Южном Урале проживают 562 пациента с редкими (орфанными) заболеваниями, из которых 278 — дети.
11:50 29.02.2024 Pchela.News - Челябинск
Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить.
10:47 29.02.2024 Минздрав - Челябинск
«С улучшением диагностики заболевания могут уходить из раздела редких. Думаю, лет через пять СМА уйдет из редких» - 31TV.RU
29 февраля во всем мире отмечается день орфанных заболеваний. В Челябинске работает благотворительный фонд, который занимается помощью детям с редкими болезнями.
19:42 28.02.2024 31TV.RU - Челябинск

Новости соседних регионов по теме:

Редкие заболевания — это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения.
20:43 01.03.2024 ЕМК им. К.С. Константиновой - Елец
Они смогут получать лекарства бесплатно Федеральные власти выделят Мурманской области более 2,7 млн рублей на приобретение лекарств людям с редкими заболеваниями.
16:40 01.03.2024 Hibiny.Com - Мурманск
Председатель правительства РФ Михаил Мишустин подписал несколько распоряжений, касающихся закупок и доставки лекарств.
13:06 01.03.2024 OrelTimes.Ru - Орел
В 2024 году регионам России выделят 360 миллионов рублей на поставку лекарств для лечения сложных и редких заболеваний.
11:59 01.03.2024 Saratov-news.net - Саратов
В последний день зимы во всем мире отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, призванный привлечь внимание к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие люди даже не слышали.
11:30 01.03.2024 КГМУ - Киров
29 февраля - День редких заболеваний. На данный момент лишь от немногих редких диагнозов можно излечиться, и это будет обходиться в миллионы рублей.
11:00 01.03.2024 KurskTV.Ru - Курск
29 февраля — Международный день орфанных или редких заболеваний в Кубанском государственном медицинском университете  состоялся круглый стол.
10:48 01.03.2024 КубГМУ - Краснодар
В Новокузнецке теперь лечат и орфанные заболевания. Речь идет о редких патологиях, которые выявляют у 5 % населения Земли.
14:16 01.03.2024 10 канал - Новокузнецк
Фото: freepik.com Сегодня в Бурятии в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включены 167 пациентов, из которых 89 – это дети, и 78 – взрослые.
10:20 01.03.2024 Газета Новая Бурятия - Улан-Удэ
Специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2023 году обследовали более 130 тыс младенцев, родившихся на территории 10 регионов Сибири.
08:20 01.03.2024 NIATomsk.Ru - Томск
© Александр Глуз / «Петербургский дневник» Они получили генозаместительную терапию.
23:02 29.02.2024 ЛенТВ24 - ЛенОбласть
Редкие болезни - это генетические патологии, которые сложно лечатся. 18-летняя Маргарита Воронцова – будущий товаровед.
22:00 29.02.2024 ГТРК Алтай - Барнаул
В рамках Международного дня редких (орфанных) заболеваний профессор Людмила Щугарева рассказала о том, как благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией.
18:40 29.02.2024 ТК Санкт-Петербург - Санкт-Петербург
Фото: благотворительный фонд помощи детям «Край добра» Помощь получили более 175 семей, дети в которых страдают от орфанных заболеваний.
18:01 29.02.2024 Кубанские Новости - Краснодар
четверг, 29 фев., 17:36 0 19 Интервью о футболе, неизлечимой болезни и жизни до старости.
17:51 29.02.2024 Истра.РФ - Истра
В Европе орфанными (редкими) считаются заболевания, поражающие 1 человека из 2000, в России - 10 человек на 100 тысяч населения.
18:41 29.02.2024 Вологда-поиск - Вологда
29 февраля – Международный день редких заболеваний. В этот день мировая общественность во всеуслышание заявляет о необходимости обратить внимание на людей с редкими болезнями,
17:41 29.02.2024 ГТРК Чувашия - Чебоксары
29 февраля — Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата — редкое заболевание).
23:16 29.02.2024 Министерство здравоохранения - Улан-Удэ
Григорий родился на 33 неделе, весом чуть более двух килограммов. Сейчас малышу почти месяц, чувствует себя хорошо.
17:01 29.02.2024 Моя Удмуртия - Ижевск
Заместитель министра здравоохранения РБ Ирина Кононова приняла участие в межведомственном круглом столе по вопросам мер поддержки пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
17:55 29.02.2024 Министерство здравоохранения РБ - Уфа
 
По теме
Отец несовершеннолетнего ребёнка из Сатки возмутился действиями медиков. Дело в том, что в марте 2024 года его ребёнок обратился за медицинской помощью к врачу-травматологу с переломом, который появился, предположительно,
   Студенты 4 курса Троицкого медицинского колледжа прошли производственную практику по профилю специальности в ГБУЗ «Областная больница г. Троицк», а также в других лечебных учреждениях Челябинской области.
Источник фото: пресс-служба Минздрава Челябинской области Медицинский транспорт оснащен кондиционерами, аудиосистемами, что обеспечит более комфортные условия труда водителей и медицинских работников.
Накануне Всемирного дня здоровья, который ежегодно отмечается 7 апреля, в СОШ № 3 прошло образовательное мероприятие, наполненное полезной информацией, профилактическими беседами и интересными встречами.
Аномальная жара придет на Южный Урал - Полит74 В эти выходные столбики термометров поднимутся до +30 градусов. Фото Юлии Боровиковой (Вечерний Челябинск) Фото Юлии Боровиковой (Вечерний Челябинск) Уже завтра,
Полит74
_p8Suz2p5A8 - МЦБС Еманжелинского района Ребята, помните о том, Что нельзя шутить с огнём. Кто с огнём неосторожен, У того пожар возможен!
МЦБС Еманжелинского района
   Студенты 4 курса Троицкого медицинского колледжа прошли производственную практику по профилю специальности в ГБУЗ «Областная больница г. Троицк», а также в других лечебных учреждениях Челябинской области.
Газета Регион
Отец несовершеннолетнего ребёнка из Сатки возмутился действиями медиков. Дело в том, что в марте 2024 года его ребёнок обратился за медицинской помощью к врачу-травматологу с переломом, который появился, предположительно,
GovoritSatka.Ru
В воскресенье, 21 апреля, Государственный исторический музей Южного Урала приглашает любознательных малышей в гости к бабе Варе на весеннее занятие «Зачем липку ободрали?» , которое пройдёт в экспозиции «Детский музей».
Исторический музей