На Южном Урале более 5 тысяч малышей прошли расширенное обследование на врожденные болезни
Фото: up74.ru
С этого года неонатальный скрининг включает в себя проверку на 36 патологий вместо пяти.
Расширенный анализ крови, так называемая «пяточка», позволяет выявить у ребенка в том числе спинальную мышечную атрофию. Ранняя диагностика генетического нарушения дает возможность начать лечение еще в младенческом возрасте.
«Подавляющее большинство тестов были, к счастью, отрицательными. Но из новых нозологий, включенных в перечень обследования, выявлен один ребенок со спинальной мышечной атрофией (СМА). Врачи уже назначили малышу необходимую терапию», — отметила Ирина Гехт.
В список врожденных патологий, которые диагностируют у малышей на скрининге, входят также муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, первичные иммунодефициты, адреногенитальный синдром и другие болезни. В прошлом году, когда неонатальный скрининг приводился по пяти нозологиям, на генетические болезни протестировали 30 576 детей региона.
«Призываю всех мам не отказываться от проведения скрининга, ведь речь идет о тяжелых врожденных и наследственных заболеваниях. Для анализа берется всего восемь капелек крови. Благодаря им вы сможете убедиться, что с младенцем все в порядке или же вовремя начать лечение», — обратилась к жительницам региона Ирина Гехт.
Кровь на анализ берут у малыша, как правило, еще в роддоме. Материалы отправляют в межрегиональные центры, где есть необходимое оборудование. Ближайший для Челябинской области — это Клинико–диагностический центр охраны матери и ребенка в Екатеринбурге. Автор: Елена Подольская Фото: Людмила Ковалева
Источник: Южноуральская панорама
15.03.2023 13:53
