Челябинские нейрогенетики первыми в России выявили редкое генетическое заболевание у близнецов

Генетики медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы впервые в нашей стране диагностировали редкое генетическое заболевание нервной системы.

Нейрогенетика – важный и сложный раздел генетики, который изучает заболевания, затрагивающие морфологические, молекулярные и физиологические механизмы развития и функционирования нервной системы. Развитие этого направления стало возможно после появления в медико-генетической консультации ЧОДКБ узких специалистов генетиков-неврологов.

«Как правило, к нам обращаются для постановки точного диагноза, когда у специалистов возникает много неясностей: например, у пациента без видимых причин происходит потеря навыков, дегенерация нервной системы, – рассказала главный генетик минздрава Челябинской области, заведующая консультацией Галина Буянова. – С помощью современных методов диагностики, многие из которых являются бесплатными, генетики диагностируют редкие генетические заболевания нервной системы, в том числе и у взрослых. Так было и на этот раз. Нам удалось впервые в России выявить редкое генетическое заболевание нервной системы – болезнь Ниманна-Пика тип С – у двух взрослых людей, братьев-близнецов. Теперь у пациентов появится возможность проводить правильное лечение (бесплатно), что улучшит качество их жизни. Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии мы можем ожидать стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение. Также сейчас проводится обследование родственников пациентов для раннего выявления заболевания, что поможет в случае необходимости как можно раньше начать лечение и будет крайне важно при планировании семьи».

Основная задача медико-генетической консультации ЧОДКБ – оказание высококвалифицированной специализированной медико-генетической помощи семьям и пациентам, чей анамнез отягощен наследственной и врожденной патологией, а также определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, планирующих беременность.

На Южном Урале сотрудники ФСБ обезвредили «черных нефтяников» - Южноуральская панорама Злоумышленники похитили более 200 тонн дизельного топлива. УФСБ России по Челябинской области задержала шестерых местных жителей, которые воровали дизельное топливо в промышленных масштабах.
Южноуральская панорама
Свиной «пожар» по-остроленски - Газета Всходы Встреча с жителями посёлка прошла в сложной обстановке Сегодня, 28 марта 2024 года, состоялась встреча руководителей с жителями п.Остроленский.
Газета Всходы
Врач рассказал, как часто можно есть фастфуд - Областной ЦМП В четверг, 28 марта, врач Челябинского областного центра общественного здоровья и медицинской профилактики Данил Абубакиров стал гостем эфира на «Радио Ваня» в южноуральской столице.
Областной ЦМП
Встреча поколений - Ашинский район         25 марта студенты Ашинского индустриального техникума Жимоедова Карина и Чистяков Илья вместе с советником директора по воспитанию и работе с общественными организациями Бобровой Екатериной Раисовной посетили сла
Ашинский район
Всемирный день театра - Краеведческий музей 27 марта – Всемирный день театра, который ежегодно отмечается с 1962 г. В этот день мы решили рассказать о необычном спектакле, поставленном в Троицкой женской гимназии зимой 1918-1919 гг.
Краеведческий музей