Челябинские генетики первыми в России выявили редкое заболевание нервной системы

Челябинские генетики первыми в России выявили редкое заболевание нервной системы
Фото: dostup1.ru

Генетики Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) впервые в России диагностировали редкое генетическое заболевание нервной системы  – болезнь Ниманна-Пика типа С у двух взрослых людей, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ» со ссылкой на пресс-службу областного Минздрава.

«У пациентов появится возможность проводить правильное лечение (бесплатно), что  улучшит качество их жизни. Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии мы можем ожидать стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение. Также сейчас проводится обследование родственников пациентов для раннего выявления заболевания, что поможет в случае необходимости как можно раньше начать лечение и будет крайне важно при планировании семьи», – рассказала главный генетик Минздрава Челябинской области Галина Буянова.

Основная задача медико-генетической консультации ЧОДКБ – оказание высококвалифицированной специализированной медико-генетической помощи семьям и пациентам, чей анамнез отягощен наследственной и врожденной патологией, а также определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, планирующих беременность.

Фото из архива

Ещё новости о событии:

Пациентами стали взрослые братья-близнецы. Российские генетики впервые диагностировали редкое заболевание центральной нервной системы, которое встречается у 1 на 150 тысяч человек.
16:57 19.10.2018 Телекомпания ОТВ - Челябинск
Челябинские генетики первыми в России выявили редкое заболевание нервной системы - Агентство новостей Доступ
Генетики Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) впервые в России диагностировали редкое генетическое заболевание нервной системы – болезнь Ниманна-Пика типа С у двух взрослых людей,
15:20 19.10.2018 Агентство новостей Доступ - Челябинск
Наследственное заболевание обнаружили у двух взрослых близнецов, одновременно почувствовавших проблемы со здоровьем.
14:55 19.10.2018 Lentachel.Ru - Челябинск
Генетики медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы впервые в нашей стране диагностировали редкое генетическое заболевание нервной системы, сообщает министерство здравоохранения.
14:33 19.10.2018 Правительство Челябинской области - Челябинск
В Челябинской области впервые обнаружено редкое гензаболевание. Фото: Ya.ru Братья в течение долгого периода времени не подозревали о наличии диагнозе до тех пор, пока почти синхронно не начали испытывать дискомфорт:
14:23 19.10.2018 U74.Ru - Челябинск
Генетики медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы впервые в нашей стране диагностировали редкое генетическое заболевание нервной системы.
11:56 19.10.2018 Минздрав - Челябинск
 
По теме
Минздрав Челябинской области с 1 апреля возглавит Татьяна Колчинская - Агентство новостей Доступ Минздрав Челябинской области с 1 апреля возглавит Татьяна Колчинская, ныне – заместитель главного врача по медицинской части ГКБ № 1, передает корреспондент Агентства новостей «Доступ».
Агентство новостей Доступ
УРА, МЫ В ФИНАЛЕ - Центр СПИД Жители Челябинской области, только вместе мы сможем одержать победу
Центр СПИД
Акция «Безопасный лёд!» - Уйский район В целях обеспечения безопасности людей на водных объектах Челябинской области, сотрудниками Чебаркульского инспекторского отделения ЦГИМС ГУ МЧС России  по Челябинской области,
Уйский район
Троичанин избил знакомого лопатой - Газета Регион Ранее неоднократно судимый 45-летний троичанин после более десяти лет, проведенных в колонии строго режима за совершение преступления с применением насилия, вновь стал фигурантом уголовного дела.
Газета Регион
1-DytyuytutuSC_1017.jpg - Ozersk74.Ru На последнем заседании Собрания депутатов перед народными избранниками с докладом об итогах работы по обеспечению правопорядка в 2023 году выступил начальник озёрского УМВД Кирилл Черепенькин.
Ozersk74.Ru
Дни истории на Южном Урале - ЧГИК 28 марта, во Всемирный день историка, кафедра истории, музеологии и документоведения факультета документальных коммуникации и туризма провела центральное мероприятие проекта «Дни истории на Южном Урале»,
ЧГИК
День малой родины - ЦБС Ашинского района С целью приобщения детей и молодежи к истории и культуре своей малой родины в Симской городской библиотеке №2 был проведен праздник День малой родины «Все о родном городе».
ЦБС Ашинского района